各縣（市）區(qū)衛(wèi)健局、財(cái)政局、醫(yī)保局，市大數(shù)據(jù)委，省婦幼保健院，市一醫(yī)院：
為持續(xù)推進(jìn)出生缺陷防治工作，提高福州市出生人口素質(zhì)，經(jīng)市政府研究，同意繼續(xù)依托福州市出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)，開(kāi)展福州市出生缺陷防控項(xiàng)目，對(duì)符合條件的孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)給予補(bǔ)助，補(bǔ)助資金按每年235萬(wàn)元預(yù)撥，項(xiàng)目周期3年。實(shí)施方案及補(bǔ)助資金結(jié)算按照《福州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 福州市財(cái)政局 福州市醫(yī)療保障局關(guān)于印發(fā)福州市出生缺陷防控項(xiàng)目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)實(shí)施方案的通知》（榕衛(wèi)婦幼〔2019〕7號(hào)）、《福州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 福州市財(cái)政局 福州市醫(yī)療保障局關(guān)于出生缺陷防控項(xiàng)目財(cái)政補(bǔ)助資金結(jié)算有關(guān)問(wèn)題的通知》（榕衛(wèi)婦幼〔2019〕24號(hào)）精神，請(qǐng)認(rèn)真遵照?qǐng)?zhí)行。
附件：1．福州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 福州市財(cái)政局 福州市醫(yī)療保障局關(guān)于印發(fā)福州市出生缺陷防控項(xiàng)目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)實(shí)施方案的通知
福州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 福州市財(cái)政局 福州市醫(yī)療保障局
2021年12月9日
附件1：
福州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 福州市財(cái)政局 福州市醫(yī)療保障局
關(guān)于印發(fā)福州市出生缺陷防控項(xiàng)目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)實(shí)施方案的通知
各縣（市）區(qū)衛(wèi)健局、財(cái)政局、醫(yī)保局，市大數(shù)據(jù)委，省婦幼保健院，市一醫(yī)院：
現(xiàn)將《福州市出生缺陷防控項(xiàng)目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)實(shí)施方案》印發(fā)給你們，請(qǐng)認(rèn)真遵照?qǐng)?zhí)行。
福州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 福州市財(cái)政局 福州市醫(yī)療保障局
2019年1月31日
福州市出生缺陷防控項(xiàng)目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)實(shí)施方案
為認(rèn)真貫徹落實(shí)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》（國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號(hào)）、《健康兒童行動(dòng)計(jì)劃（2018－2020年）》（國(guó)衛(wèi)婦幼發(fā)〔2018〕9號(hào)）和《“健康福州2030”規(guī)劃綱要》相關(guān)要求，遵循政府主導(dǎo)、防治結(jié)合、精準(zhǔn)施策、統(tǒng)籌協(xié)調(diào)的原則，利用大數(shù)據(jù)運(yùn)算和新型基因檢測(cè)技術(shù)，加強(qiáng)福州市出生缺陷防治工作，提高全市出生人口素質(zhì)和兒童健康水平，促進(jìn)人口全面可持續(xù)發(fā)展，特制定本方案。
一、工作目標(biāo)
依托全市醫(yī)療衛(wèi)生網(wǎng)絡(luò)支持，搭建福州市出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)（簡(jiǎn)稱(chēng)平臺(tái)），收集孕前、孕產(chǎn)期、新生兒疾病篩查等數(shù)據(jù)，建設(shè)出生缺陷防治大數(shù)據(jù)示范基地。同時(shí),開(kāi)展出生缺陷防治篩查服務(wù)，提高孕婦產(chǎn)前篩查率，力爭(zhēng)通過(guò)三年時(shí)間孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)知曉率提升至90%以上，減少出生缺陷發(fā)生，提高新生兒疾病早期診斷率，提高出生人口素質(zhì)。
二、實(shí)施時(shí)間
2019年1月－2021年12月
三、項(xiàng)目?jī)?nèi)容
（一）搭建福州市出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺(tái)
1．平臺(tái)由入駐東南大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)園內(nèi)的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)貝瑞和康公司負(fù)責(zé)承建、運(yùn)營(yíng)，平臺(tái)及數(shù)據(jù)歸政府所有，市衛(wèi)健委和市大數(shù)據(jù)委聯(lián)合監(jiān)管。
2．在全市醫(yī)療衛(wèi)生網(wǎng)絡(luò)支持下進(jìn)行平臺(tái)推廣，收集全市孕前、孕產(chǎn)期、新生兒疾病篩查等數(shù)據(jù),使用高通量基因測(cè)序技術(shù)采集孕期人口的基因數(shù)據(jù)。通過(guò)基因型與表型的關(guān)聯(lián)研究，降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高出生人口的質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)全民健康基礎(chǔ)素質(zhì)的提升和出生人口健康的三級(jí)防控。
3．整理臨床信息和基因數(shù)據(jù)，繪制全市遺傳疾病分布圖，明確各類(lèi)遺傳疾病的重點(diǎn)發(fā)病區(qū)域和患病人群。作為專(zhuān)項(xiàng)資金使用、相關(guān)政策制定的輔助依據(jù)，對(duì)特定疾病進(jìn)行監(jiān)控和防治。
4．聯(lián)通基層衛(wèi)生系統(tǒng)和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺(tái)，搭建全生命周期的醫(yī)療信息化平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)出生人口的醫(yī)療信息電子化，解決個(gè)人醫(yī)療信息缺失和數(shù)據(jù)失真等問(wèn)題，減少數(shù)據(jù)篩選、整合等重復(fù)勞動(dòng)，提高醫(yī)療信息記錄的質(zhì)量和效率。
?。ǘ╅_(kāi)展出生缺陷防治篩查服務(wù)
1．服務(wù)對(duì)象：參加福州地區(qū)醫(yī)療保險(xiǎn)（含省醫(yī)保），且符合項(xiàng)目檢測(cè)規(guī)范要求的備孕夫婦、孕婦及新生兒。
2．按照預(yù)防為主、知情選擇、自愿參加的原則，力求做到應(yīng)檢盡檢，服務(wù)機(jī)構(gòu)根據(jù)規(guī)定的內(nèi)容、標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量要求，為服務(wù)對(duì)象提供以下服務(wù)：
?。?）備孕期人群：科普宣教；家族遺傳信息收集及整理分類(lèi)；根據(jù)家族遺傳病史對(duì)高危人群提供基因檢測(cè)服務(wù)。
（2）孕婦：科普宣教；跟蹤隨訪，臨床信息收集，整理分類(lèi)；血清學(xué)信息收集、對(duì)血清學(xué)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)（>1:1000）的孕婦以及高齡孕婦（35周歲及以上）提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)補(bǔ)助。
?。?）新生兒：新生兒遺傳病代謝病篩查；跟蹤隨訪，信息收集、整理分類(lèi)。
四、項(xiàng)目管理
?。ㄒ唬?shí)施平臺(tái)建設(shè)
1．服務(wù)對(duì)象加入平臺(tái)，通過(guò)基層衛(wèi)生系統(tǒng)和診療系統(tǒng)接口導(dǎo)入相關(guān)臨床數(shù)據(jù)，完善電子信息，包括：家族遺傳信息、個(gè)人及胎兒臨床信息、新生兒臨床信息等。
2．服務(wù)機(jī)構(gòu)在平臺(tái)上提供詳細(xì)的檢測(cè)服務(wù)流程和項(xiàng)目，服務(wù)對(duì)象根據(jù)自主選擇的原則，自愿參加相關(guān)檢測(cè)服務(wù)。
3．平臺(tái)運(yùn)營(yíng)方負(fù)責(zé)組織和策劃相關(guān)宣教活動(dòng)，通過(guò)平臺(tái)定期向服務(wù)對(duì)象推送科普知識(shí)。
4．按照《福州市健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源管理暫行辦法》（榕政綜〔2017〕122號(hào)），做好公民個(gè)人隱私保護(hù)，依法依規(guī)加強(qiáng)數(shù)據(jù)的應(yīng)用及使用。
?。ǘ?shí)施出生缺陷三級(jí)干預(yù)
1．通過(guò)實(shí)施本項(xiàng)目，結(jié)合成本效益，所有參與的基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前檢查機(jī)構(gòu)（包括民營(yíng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)）、婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)及相關(guān)企業(yè)共同實(shí)施出生缺陷三級(jí)干預(yù)措施。
2．給予服務(wù)對(duì)象提供以下特殊服務(wù)項(xiàng)目：
（1）建立圍產(chǎn)保健卡：孕婦到所在地社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院建立圍產(chǎn)保健卡，關(guān)注平臺(tái)建立電子信息，接受孕產(chǎn)期保健和防治出生缺陷健康教育。
（2）血清學(xué)篩查：孕婦到助產(chǎn)機(jī)構(gòu)就診，自愿進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查，并在平臺(tái)內(nèi)輸入相關(guān)信息（孕產(chǎn)婦個(gè)人基本信息、血清學(xué)篩查結(jié)果信息）。
?。?）無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)：孕婦到具有產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的出生缺陷防控項(xiàng)目試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)（福州市第一醫(yī)院、福建省婦幼保健院）就診，對(duì)于血清學(xué)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)（>1:1000）的孕婦以及高齡孕婦（35周歲及以上）進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的，財(cái)政給予每次孕期500元/例的補(bǔ)助。對(duì)福州市符合條件的建檔立卡貧困人口孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的，財(cái)政給予每次孕期1000元/例的補(bǔ)助；建檔立卡貧困人口孕婦自主選擇市屬試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)福州市第一醫(yī)院進(jìn)行檢測(cè)的，所需費(fèi)用超出政府補(bǔ)助部分由市一醫(yī)院承擔(dān)。
五、資金管理
（一）平臺(tái)搭建經(jīng)費(fèi)和服務(wù)項(xiàng)目資金管理
1．平臺(tái)由健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)承建，并承擔(dān)建設(shè)與運(yùn)營(yíng)過(guò)程中所有經(jīng)費(fèi)的支出，包括：人員工資、宣傳費(fèi)用、接口改造費(fèi)用、辦公及部分服務(wù)項(xiàng)目費(fèi)用等。
2．對(duì)符合條件的服務(wù)對(duì)象給予每次孕期500元/例的費(fèi)用補(bǔ)助，對(duì)建檔立卡貧困人口孕婦給予每次孕期1000元/例的補(bǔ)助，經(jīng)費(fèi)由縣（市）區(qū)財(cái)政負(fù)擔(dān)，列入財(cái)政預(yù)算。經(jīng)費(fèi)主要用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的血液標(biāo)本采集、標(biāo)本運(yùn)送、信息錄入與管理、實(shí)驗(yàn)室檢查，以及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)等服務(wù)費(fèi)用。
?。ǘ╉?xiàng)目減免流程
試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)收費(fèi)信息系統(tǒng)與醫(yī)療保險(xiǎn)系統(tǒng)對(duì)接。孕婦憑身份證及社會(huì)保障卡到試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)就診，對(duì)血清學(xué)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)（>1:1000）的孕婦以及高齡孕婦（35周歲及以上）進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)的，試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)按普通門(mén)診與市醫(yī)?；蚴♂t(yī)保推送結(jié)算數(shù)據(jù)，并留存孕婦身份證復(fù)印件和血清學(xué)篩查報(bào)告復(fù)印件。醫(yī)療保險(xiǎn)系統(tǒng)根據(jù)服務(wù)機(jī)構(gòu)推送的“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)減免補(bǔ)助（福州市出生缺陷防控項(xiàng)目）”收費(fèi)項(xiàng)目名單，在孕婦繳費(fèi)結(jié)算時(shí)給予直接減免。
（三）結(jié)算辦法
補(bǔ)助資金由市醫(yī)療保障基金管理中心和省醫(yī)療保障基金管理中心在進(jìn)行醫(yī)保結(jié)算時(shí)按月與試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)結(jié)算。按照“當(dāng)年預(yù)撥、次年結(jié)算”的原則，市財(cái)政每年按照市衛(wèi)健委提供的預(yù)計(jì)符合條件的孕產(chǎn)婦人數(shù)向市醫(yī)保中心預(yù)撥付項(xiàng)目補(bǔ)助資金（省醫(yī)保中心所需資金由市醫(yī)保中心撥付）。次年，市財(cái)政根據(jù)市衛(wèi)健委提供的實(shí)際檢查人數(shù)及其參保所在地（企業(yè)職工醫(yī)保按企業(yè)注冊(cè)所在地）與各縣（市）區(qū)進(jìn)行結(jié)算。
（四）健全項(xiàng)目臺(tái)帳管理
出生缺陷防控項(xiàng)目試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)為所有獲得無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)補(bǔ)助的孕婦建立臺(tái)帳管理，并留存參檢孕婦身份證復(fù)印件、血清學(xué)篩查陽(yáng)性報(bào)告復(fù)印件、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)知情同意書(shū)和檢驗(yàn)報(bào)告復(fù)印件等材料，以備核查審計(jì)。
六、保障措施
?。ㄒ唬┦行l(wèi)健委、市大數(shù)據(jù)委負(fù)責(zé)組織協(xié)調(diào)項(xiàng)目的實(shí)施、指導(dǎo)和監(jiān)管。積極組織媒體通過(guò)電視、廣播、微信、短信等平臺(tái)，向公眾廣泛開(kāi)展健康教育和宣傳。
（二）市、各縣（市）區(qū)財(cái)政局負(fù)責(zé)項(xiàng)目補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)的預(yù)算安排和資金撥付、結(jié)算。
（三）省、市醫(yī)保中心負(fù)責(zé)通過(guò)醫(yī)療保險(xiǎn)系統(tǒng)進(jìn)行補(bǔ)助資金的發(fā)放。
?。ㄋ模┦嗅t(yī)保局、市衛(wèi)健委負(fù)責(zé)做好資金分配和管理，保障項(xiàng)目落實(shí)。開(kāi)展人員培訓(xùn)，及時(shí)溝通信息、發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)。
（五）試點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)出生缺陷防控項(xiàng)目的健康教育、咨詢(xún)、篩查、診斷、轉(zhuǎn)診、防控等，以及出生缺陷健康檔案建立，接受指導(dǎo)和培訓(xùn)，配合項(xiàng)目調(diào)查工作，加強(qiáng)項(xiàng)目審核監(jiān)管，杜絕另行收費(fèi)、虛造人頭套取補(bǔ)助資金等違規(guī)違紀(jì)行為。
閩公網(wǎng)安備：
